Dizionario Andrologico

Dizionario andrologico

5α-reduttasi: enzima che catalizza la conversione del testosterone nel suo metabolita più attivo di idro- testosterone (DHT). Esistono due isoforme (tipo 1 e tipo 2) codificate da due geni separati (Srd5a1 e Srd5a2). La tipo 1 è prevalentemente localizzata su cuoio capelluto e cute, la tipo 2 negli organi sessuali
maschili inclusa la prostata.

Adenoipofisi: lobo anteriore dell’ipofisi, di cui costituisce la parte più cospicua e importante. È costituita da un sistema di cordoni epiteliali separati dai sinusoidi portali; gli elementi ghiandolari si distinguono in base alla colorazione con ematossilina-eosina in cellule cromofobe, acidofile e basofile.

AMH (MIS) [anti müllerian hormone o müllerian inhibiting substance]: l’ormone antimülleriano è un ormone peptidico della famiglia del TGF-beta secreto dalle cellule di Sertoli che provoca la regressione delle strutture mülleriane durante l’embriogenesi. La mancanza di questo ormone provoca la sindrome da persistenza dei dotti mülleriani con utero rudimentale e criptorchidismo.

Analoghi del GnRH: farmaci analoghi all’ormone ipotalamico GnRH in grado di ridurre la secrezione delle gonadotropine FSH e LH da parte dell’ipofisi per interazione con il recettore del GnRH. Gli agonisti del GnRH inizialmente stimolano la secrezione delle gonadotropine e successivamente la inibiscono per azione di down-regolazione del recettore. Gli antagonisti bloccano la secrezione delle gonadotropine. Gli analoghi del GnRH vengono utilizzati principalmente come terapia nel tumore prostatico e nella stimolazione ovarica durante fecondazioni assistite.

Androgeni: ormoni steroidei, prodotti a livello testicolare, surrenalico, ovarico e placentare, con effetti di regolazione sulla crescita corporea, sullo sviluppo e funzione degli organi sessuali e sullo sviluppo e mantenimento dei caratteri sessuali secondari maschili.

Androgenizzazione: espressione fenotipica della fisiologica attività androgenica nel maschio e del patologico eccesso di androgeni nella femmina.

Andrologia: disciplina medica prevalentemente affine all’endocrinologia che si occupa con approccio multidisciplinare (urologia, ginecologia, psichiatra, sessuologia ecc.) della riproduzione e della sessualità maschile e di coppia.

Andrologo: data l’assenza attuale a livello italiano ed europeo di una specifica Scuola di Specializzazione,si definisce come andrologo un endocrinologo con competenze andrologiche o un urologo con competenze andrologiche. La qualifica di andrologo va comunque attribuita ai medici specialisti in Andrologia e ai medici specialisti in Endocrinologia e Urologia con indirizzo andrologico.

Andropausa: termine molto utilizzato, ma di scarsa valenza scientifica. Rappresenta il periodo della vita maschile in cui si verifica una progressiva riduzione delle capacità sessuali o procreative secondo ritmi variabili da individuo a individuo. Per tale motivo non è un periodo ben delimitato come quello della donna.

Anedonia: assenza di piacere o di desiderio sessuale.

Aneiaculazione: mancanza di espulsione di liquido seminale. Può essere accompagnata a orgasmo (orgasmo aneiaculatorio) o essere caratterizzata dall’assenza sia di espulsione seminale sia di orgasmo.

Aneuploidie spermatiche: alterazioni del corretto numero di autosomi e cromosomi sessuali portati dallo spermatozoo. Derivano da errori nella segregazione cromosomica durante la mitosi e la meiosi delle cellule germinali

Anorgasmia: assenza della fase dell’orgasmo.

Antiandrogeni: gruppo di farmaci in grado di inibire gli effetti biologici degli androgeni, per azione sul recettore o sulla 5alfa-reduttasi. Vengono utilizzati principalmente nel trattamento dell’ipertrofia prostatica benigna, del tumore prostatico e degli iperandrogenismi e irsutismi.

AR (androgen receptor, recettore degli androgeni): recettore steroideo intracellulare, il cui gene si trova sul cromosoma X, che media le azioni di testosterone e diidrotestosterone. In seguito al legame con il ligando, l’AR trasloca nel nucleo dove regola la trascrizione di geni specifici androgeno-dipendenti. Mutazioni del gene AR causano diversi gradi di sindrome da insensibilità agli androgeni.

Aromatasi: è un complesso enzima che converte gli androgeni in estrogeni: il testosterone viene convertito in estrogeno, l’androstenedione in estrone. L’attività dell’aromatasi è presente sia nei surreni sia nei tessuti periferici come quello adiposo.

Astenozoospermia: riduzione al di sotto dei limiti di normalità della percentuale di spermatozoi mobili nell’eiaculato.

Autosomi: coppie di cromosomi omologhi, portanti cioè gli stessi geni. Nell’uomo sono 23. Si appaiano in meiosi e si possono scambiare materiale genetico, determinando così la variabilità genetica nei gameti.

Azoospermia: assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato anche dopo analisi del centrifugato del liquido seminale.

Azoospermia non ostruttiva (NOA): assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato per cause pre-testicolari (quali l’ipogonadismo ipogonadotropo) o testicolari (alterazioni della spermatogenesi da cause ad azione diretta sul testicolo).

Azoospermia ostruttiva: assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato per cause post-testicolari, quali l’assenza o l’ostruzione delle vie seminali. In questi casi la spermatogenesi intratesticolare è normale.

Balanite: processo flogistico a carico della mucosa del glande, quasi sempre esteso alla mucosa prepuziale (balanopostite), a eziologia chimica (balanite semplice), batterica, micotica (Candida albicans), traumatica, protozoaria (Trichomonas vaginalis) o allergica.

Balanopostite: processo flogistico-infettivo acuto o cronico, frequentemente associato a fimosi e a patologie dismetaboliche predisponenti (diabete mellito), a carico dello spazio balanoprepuziale con esten- sione alle mucose del glande, del prepuzio, del solco coronale e del meato uretrale.

Biopsia prostatica: in genere sotto guida ecografica, la biopsia prostatica è la metodica principale per la diagnosi di patologie prostatiche, in particolare l’adenocarcinoma.

Biopsia testicolare: praticata in genere in anestesia locale, permette di effettuare un’analisi istologica testicolare, per la valutazione dello stato tubulare (cellule di Sertoli e spermatogenesi) e dell’interstizio (cellule di Leydig). È indicata in caso di azoospermia. Può essere associata alla ricerca con eventuale crioconservazione degli spermatozoi per tecnica ICSI (TESE). È stata proposta anche per l’analisi del carcinoma in situ del testicolo.

Blastocisti: la blastocisti è un embrione di circa 100 cellule al 5° e 6° giorno di sviluppo. La blastocisti ha la struttura di una sfera cava. Dalle cellule dell’involucro si sviluppano le parti che origineranno la placenta e il cordone ombelicale. Dalla massa cellulare all’interno della blastocisti si svilupperà invece il feto. Le cellule staminali embrionali vengono ricavate da questa massa cellulare interna.

BPH (benign prostatic hyperplasia): ipertrofia o iperplasia prostatica benigna. Aumento di volume della prostata che si osserva generalmente dopo i 50 anni, a eziologia sconosciuta, ma dipendente dall’azione degli androgeni. Può causare sintomi da ostruzione urinaria. La diagnosi si basa sull’esplorazione digitorettale, l’ecografia transrettale e il dosaggio del PSA. La terapia si basa sull’utilizzo di alfabloccanti e antiandrogeni o sulla resezione chirurgica, di solito per via transuretrale (TURP).

Carcinogenesi: processo attraverso il quale cellule normali si trasformano in cellule neoplastiche, in seguito a diverse e successive mutazioni genetiche.

Cavernosografia: indagine diagnostica radiologica in cui si esegue una serie di radiogrammi in sequenza dopo la somministrazione di mezzo di contrasto per lo studio dei corpi cavernosi del pene.

Cavernosometria: indagine diagnostica per lo studio dei flussi cavernosi durante l’erezione indotta dall’infusione di soluzione fisiologica.

CBAVD (congenital bilateral absence of vas deferens, assenza congenita dei vasi deferenti): può essere monolaterale o bilaterale e in questi casi è frequentemente causata da mutazioni del gene CFTR della fibrosi cistica. Se bilaterale si associa ad azoospermia ostruttiva. Può essere associata ad alterazioni congenite epididimarie.

CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica): è una proteina trasportatrice di cloruro delle cellule epiteliali. Mutazioni del gene CFTR causano la fibrosi cistica e/o l’assenza congenita dei vasi deferenti.

Ciclo sessuale: è composto dalle seguenti fasi: desiderio, eccitazione, plateau, orgasmo e risoluzione.

Contraccezione maschile: insieme di tutti i metodi contraccettivi gestibili da parte dell’uomo: preservativo, coito interrotto, vasectomia, somministrazione di ormoni e di sostanze chimiche.

Coolidge (effetto): stimolazione del desiderio maschile ottenuta cambiando frequentemente la partner.

Corpi cavernosi: organi erettili del pene e del clitoride, costituiti da lacune vascolari comunicanti tra loro e separate da setti che contengono fibre collagene ondulate e molte fibrocellule muscolari lisce. Le lacune sono tappezzate da endotelio continuo.

Crioterapia: tecnica sviluppata per il trattamento del tumore prostatico che consiste nell’inserimento di alcuni aghi all’interno della prostata sotto guida ecografica. Gli aghi vengono poi sostituiti da alcuni dilatatori per permettere l’ingresso di sonde che provocano il raffreddamento,in grado di distruggere le cellule tumorali.

Criptorchidismo: mancata discesa di uno (criptorchidismo monolaterale) o entrambi i testicoli (criptorchidismo bilaterale) nello scroto alla nascita, presente in circa il 3% dei bambini. A parte rari casi a eziologia endocrina o genetica, nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta. Può essere addominale o inguinale. Costituisce fattore di rischio per infertilità e tumore del testicolo.

Cromosoma X: cromosoma appartenente insieme al cromosoma Y al paio dei cromosomi sessuali non omologhi. La sua inattivazione casuale, fenomeno della Lyonizzazione (dalla scopritrice Mary Lyon), nelle cellule somatiche della femmina, assicura che una egual quota di prodotti genici del cromosoma si ritrovi nelle cellule maschili e femminili.

Cromosoma Y: cromosoma che determina con la sua presenza il sesso genetico maschile. Porta nume- rosi geni implicati nel controllo dei caratteri maschili e in particolare il gene SRY, responsabile dello sviluppo embrionale maschile.

Cromosomi sessuali: coppia di cromosomi non omologhi X e Y che in base al loro assortimento definiscono il sesso genetico di un individuo. La presenza del cromosoma Y definisce il sesso maschile. Gli assetti corretti XX e XY identificano, rispettivamente, la femmina e il maschio.

Cromosomi: strutture contenenti l’informazione genetica portata dalla doppia elica di DNA organizzata con le proteine istoniche. Ogni cromosoma risulta altamente impaccato alla mitosi, si allinea in piastra metafisica ed è responsabile, grazie alla struttura discreta, del passaggio dell’informazione ereditaria. Ogni cromosoma alla mitosi ha una lunghezza e un motivo di bandeggio caratteristici. Nell’uomo i cromosomi sono 46, metà di origine paterna e metà materna, organizzati in 22 coppie di omologhi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali.

DAZ (deleted in azoospermia): gene testicolo specifico presente in quattro copie nella regione AZFc del braccio lungo del cromosoma Y, la cui delezione provoca azoospermia o grave oligozoospermia.

Deferenti: o dotti deferenti, sono le strutture deputate al trasporto del liquido seminale prodotto nei testicoli verso le vescicole seminali.

Desiderio sessuale: spinta psicologica verso pratiche sessuali; prima fase del ciclo sessuale.

Detumescenza: fase di risoluzione dell’erezione, caratterizzata dalla perdita della turgidità del pene fino al graduale ritorno dell’organo alle dimensioni di riposo e allo stato di flaccidità.

Dipendenza: si ha quando l’approccio alla sessualità viene vissuto in modo ossessivo. Questa dipendenza rientra in quelle che sono state definite “dipendenze senza droga”, cioè alcuni comportamenti patologici che coinvolgono oggetti o attività apparentemente innocue, come il cibo, il gioco d’azzardo, il lavoro, il sesso.

Disfunzione erettile: persistente o ricorrente incapacità di ottenere e/o mantenere un’erezione valida del pene tale da permettere la sua penetrazione in vagina e un rapporto sessuale soddisfacente.

Disgenesia gonadica: complessa patologia caratterizzata da alterazione morfologico-funzionale delle strutture urogenitali e gonadiche in seguito a danni che si verificano durante la determinazione sessuale nello sviluppo embrionale della gonade e dei genitali. È discussa l’influenza su tale patologia esercitata dell’esposizione fetale in utero a interferenti endocrini.

Disgenesia testicolare (sindrome): condizione clinica causata da un’alterazione dello sviluppo embrionale testicolare derivante da una combinazione di fattori genetici e ambientali che si manifesta in epoca post-natale con uno o più segni clinici caratterizzati da alterazione della spermatogenesi, criptorchidismo, ipospadia e tumore del testicolo.

Dispareunia: dolore genitale durante il coito.

Eccitazione: prima fase del ciclo sessuale, caratterizzata nel maschio dall’erezione e nella donna dalla lubrificazione.

Ecocolor-Doppler: vedi Ecografia. Indagine diagnostica che sfrutta l’impiego di ultrasuoni per calcolare la velocità e la direzione del flusso ematico con una visualizzazione sul monitor di immagini a colori.

Ecografia: o ecotomografia. Indagine diagnostica effettuata con l’impiego di ultrasuoni emessi da una sonda che vengono riflessi in maniera diversa a seconda della densità dei tessuti attraversati. Gli ultra- suoni riflessi vengono raccolti dalla stessa sonda emettitrice ed elaborati dall’apparecchio e visualizzati come punti più o meno luminosi su un monitor.

EDV (end diastolic velocity, velocità di telediastole): è un parametro che misura la funzione del meccanismo veno-occlusivo penieno e si calcola tramite l’ecolor-Doppler dopo farmacoinfusione intracavernosa.

Eiaculato: fluido emesso dal pene nel corso dell’eiaculazione, costituito dal secreto delle ghiandole dell’apparato riproduttivo maschile e contenente gli spermatozoi raccolti dall’epididimo ed eventualmente cellule germinali immature e cellule somatiche, quali linfociti e cellule di sfaldamento del tratto riproduttivo maschile.

Eiaculazione precoce: persistente o ricorrente attività eiaculatoria prima della, o immediatamente susseguente alla, penetrazione vaginale e prima che il soggetto lo voglia, per incapacità di esercitare un controllo sul riflesso eiaculatorio su base psicogena, flogistica (possibile associazione con flogosi croniche dell’uretra posteriore e della prostata) o neurologica (possibile associazione con la sclerosi multipla).

Eiaculazione retrograda: reflusso del liquido seminale in corso di eiaculazione nella vescica urinaria per insufficiente/mancata chiusura dello sfintere vescicale interno. Tale condizione, documentata dal rilievo di spermatozoi nelle urine dopo eiaculazione, rappresenta per lo più complicanza di interventi di chirurgia pelvica e di diabete mellito di lunga durata.

Eiaculazione ritardata: difficoltà a raggiungere l’orgasmo durante il coito per inibizione specifica del riflesso eiaculatorio su base psicogena, iatrogena (farmaci antiadrenergici), neurologica o dismetabolica (diabete mellito).

Endocrinologo: specialista della fisiopatologia e clinica delle malattie del sistema endocrino, competente inoltre per la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica, la metodologia clinica e la terapia in endocrinologia, diabetologia e andrologia, la fisiopatologia e clinica endocrina della riproduzione umana, dell’accrescimento e delle attività motorie, la fisiopatologia e clinica del ricambio con particolare riguardo all’obesità e al metabolismo glucidico, lipidico ed elettrolitico.

Epididimite: processo flogistico-infettivo acuto o cronico a carico dell’epididimo. Tra gli agenti infettivi più frequentemente coinvolti si annoverano Chlamydia trachomatis, gonococco e bacillo di Koch.

Epididimo: organo pari e simmetrico, appartenente al sistema escretore genitale maschile, consistente in un dotto unico e convoluto, adeso alla parete posteriore del testicolo e suddiviso in tre segmenti: prossimale (caput), originato dalla confluenza dei duttuli efferenti, intermedio (corpus) e distale (cauda); quest’ultimo, in corrispondenza del polo inferiore testicolare, si continua nel dotto deferente.

Epispadia: malformazione uretrale caratterizzata dall’assenza, più o meno estesa, della parete superiore
dell’uretra e conseguente sbocco del meato uretrale esterno sulla linea mediana della superficie dorsale dell’asta, più o meno prossimamente rispetto alla naturale posizione anatomica (varietà balanica, peniena, sottopubica e completa). Frequente l’associazione con incurvamento dorsale del pene da “corda penis”.

Erezione: riflesso neurologico e vascolare che costituisce la risposta peniena e clitoridea alla fase di eccitazione.

Erezioni mattutine: erezioni spontanee che si verificano al risveglio dovute probabilmente a stimoli endocrini e/o neurovegetativi.

Erezioni notturne: erezioni spontanee che si verificano durante la fase REM del sonno.

Esame del liquido seminale: indagine di laboratorio condotta sul liquido seminale ottenuto per masturbazione che permette di valutare le caratteristiche macroscopiche degli spermatozoi e del plasma seminale. La procedura standard prevede la valutazione dei seguenti parametri: volume, pH, aspetto, fluidificazione e viscosità del liquido seminale e inoltre concentrazione, numero, motilità, morfologia degli spermatozoi, presenza di agglutinazioni e di eventuali cellule spermatogenetiche, leucociti, cellule di sfaldamento e corpuscoli prostatici.

Espressione di genere: è il modo attraverso il quale una persona esplicita agli altri il proprio genere. Include: lo stile personale, l’abbigliamento, l’acconciatura, il trucco, i gioielli, l’inflessione della voce e il linguaggio corporeo. L’espressione di genere non corrisponde necessariamente all’identità di genere di una persona.

Estrogen receptor alpha e beta: le isoforme più comuni del recettore degli estrogeni, codificate da due diversi geni rispettivamente sul cromosoma 6 e sul cromosoma 14 umani. Il legame con il ligando determina la migrazione del recettore nel nucleo, dove, associato a un complesso di molecole attivatrici, regola l’espressione di geni bersaglio legandosi alle sequenze responsive ERE dei promotori.

Estrogeni: famiglia di ormoni sessuali steroidei prodotti principalmente nella gonade femminile e nel surrene. Il loro nome è dovuto al ruolo fondamentale svolto nel ciclo estrale, nella regolazione della riproduzione femminile e nel controllo dei caratteri sessuali secondari femminili, anche se sono implicati in numerose altre funzioni non riproduttive. Sono prodotti anche nell’uomo, in particolare dalla conversione di testosterone a opera dell’enzima aromatasi, e contribuiscono insieme agli androgeni a regolare la riproduzione maschile e numerosi altri processi fisiologici. Oltre a estradiolo, estriolo ed estrone, prodotti nella donna, esistono anche estrogeni di sintesi e composti estratti dalle piante, quali i fitoestrogeni.

f/tPSA: rapporto tra forma libera e totale di PSA (antigene prostatico specifico). In caso di tumore prostatico tale rapporto si riduce a meno del 15%, con una buona correlazione tra riduzione di questo indice e rischio di tumore. È soprattutto utile in caso di valori di PSA totale tra 4 e 10 ng/ml.

Fantasia sessuale: attività psichica a contenuto erotico più o meno contestualizzato in maniera genere-specifica.

Farmacoprotesi: o autoiniezione di farmaci vasoattivi. È l’iniezione autosomministrata da parte del paziente di farmaci vasoattivi come la prostaglandina PgE1 prima del rapporto sessuale. La PgE1 iniettata nei corpi cavernosi dilata le arterie, distende la muscolatura dei corpi cavernosi stessi, facilitando così il loro “riempimento” e quindi induce un’erezione meccanica senza stimoli sessuali.

Feromoni (o ferormoni): ormoni volatili che attirano individui della stessa specie.

Feticismo: con feticismo si intende lo spostamento della meta sessuale dalla persona nella sua interezza a un suo sostituto, che può essere una parte del corpo stesso, o una qualità, o un indumento o qualsiasi altro oggetto.

Fimosi: condizione congenita o acquisita di restringimento dell’orifizio prepuziale con impaccio del nor- male scorrimento del prepuzio sul glande e conseguente limitazione dell’attività sessuale per impossibile raggiungimento di un’erezione valida alla penetrazione e a un coito normale.

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization, ibridizzazione in situ fluorescente): tecnica che permette l’analisi di regioni cromosomiche mediante l’utilizzo di sonde complementari fluorescenti. In ambito andrologico clinico viene per esempio utilizzata per l’analisi delle aneuploidie spermatiche.

FIV (fecondazione in vitro): tecnica di riproduzione assistita che consiste nella spontanea fecondazione in vitro, da parte di spermatozoi capacitati, di ovociti prelevati dall’ovaio dopo stimolazione di una crescita follicolare multipla.

FIVET (fertilizzazione in vitro ed embryo transfer): tecnica di riproduzione assistita che consiste nella spontanea fertilizzazione in vitro, da parte di spermatozoi capacitati, di ovociti prelevati dall’ovaio dopo stimolazione di una crescita follicolare multipla e nel successivo trasferimento in cavità uterina degli embrioni ottenuti.

Flaccidità: fase di riposo del pene caratterizzata dallo stato di contrazione della muscolatura liscia dei corpi cavernosi che determina la riduzione di volume delle lacune vascolari; essa è la conseguenza dell’aumento del tono ortosimpatico.

Flutamide: antiandrogeno orale utilizzato soprattutto per il tumore prostatico, che compete con il testosterone e il diidrotestosterone per il recettore a livello prostatico. È utilizzato anche per il trattamento degli irsutismi e iperandrogenismi.

FSH (ormone follicolo-stimolante): ormone glicoproteico prodotto dall’ipofisi anteriore che stimola nella donna la crescita dei follicoli ovarici e favorisce nell’uomo la spermatogenesi. La produzione di FSH è stimolata dal GnRH ipotalamico ed è inibita dagli estrogeni nella donna e dall’inibina B nell’uomo.

Genetica preimpianto: insieme di analisi genetiche svolte su un blastomero prelevato in vitro con tec- niche di micromanipolazione da un embrione allo stadio di circa 8 cellule generato mediante tecniche di riproduzione assistita. Dato il potenziale totipotente dei blastomeri rimasti, tale prelievo non sembra alterare il normale sviluppo dell’embrione.

GIFT (gametes intra falloppian transfer): tecnica di riproduzione assistita che consiste nel trasferi- mento intratubarico dei gameti maschili e femminili per via laparoscopica o per via transutero-tubarica.

Ginecomastia: abnorme aumento di volume mono- o bilaterale della mammella maschile da eccessivo sviluppo del tessuto ghiandolare mammario. Tale condizione, patogeneticamente legata a una diminuzione del rapporto androgeni/estrogeni, va tenuta distinta dall’incremento volumetrico mammario dovuto ad adiposità (falsa ginecomastia)

Gleason: indica il grado di un tumore prostatico ed è correlato alla prognosi. L’indice di Gleason assegna un punteggio da 2 a 10, dove 10 indica le anormalità più marcate. Viene assegnato un punteggio da 1 a 5 alle formazioni maggiormente rappresentate e un punteggio da 1 a 5 alle formazioni immediatamente meno comuni; la somma dei due numeri costituisce il punteggio finale.

Gliding (testicolo): testicolo posizionato appena sotto l’anello inguinale esterno o in sede alto scrotale che può essere manipolato in sede scrotale ma risale immediatamente in posizione originale. Può essere considerato una forma minore di criptorchidismo.

Globulo polare: cellula abortiva contenente il corredo genetico aploide espulsa dall’oocita durante la meiosi. Il primo globulo polare viene espulso al completamento della divisione riduzionale della meiosi prima della fecondazione, mentre il secondo globulo viene espulso in seguito alla fertilizzazione e rap- presenta il completamento della fase equazionale della meiosi.

GnRH: ormone peptidico ipotalamico composto da 10 aminoacidi, secreto in maniera pulsatile e sti- molante il rilascio ipofisario di gonadotropine FSH e LH.

GnRH analoghi (agonisti e antagonisti): vedi Analoghi del GnRH.

GnRH receptor: recettore per il GnRH. Recettore transmembrana accoppiato a proteina G, presente sulle cellule ipofisarie, che traduce il segnale del GnRH ipotalamico per stimolare la secrezione di LH e FSH.

Gonadotropine: vedi FSH e LH. Regolano l’attività e il trofismo delle gonadi (ovaio e testicolo). Sono ormoni composti da subunità α e β ed è quest’ultima a conferire all’ormone la specificità e la bioattività.

Gubernaculum: legamento che connette il polo inferiore del testicolo embrionale allo scroto e guida la discesa del testicolo dall’addome attraverso il canale inguinale allo scroto. Lo sviluppo del gubernaculum e quindi la discesa del testicolo sono regolati dall’ormone INSL3.

hCG: gonadotropina corionica. Ormone secreto dalla blastocisti; è il marker di gravidanza ma, dal momento che può essere prodotto da alcuni tumori, è anche un utile marker tumorale. È formato da due catene peptidiche α e β. La catena αè simile a quella di altri ormoni proteici (TSH, LH,
FSH), mentre la catena β differisce da quella dell’LH nella porzione terminale.

ICSI (intra cytoplasmic sperm injection): tecnica di riproduzione assistita con micromanipolazione dei gameti che consiste nell’iniezione all’interno del citoplasma ovocitario di un singolo spermatozoo.

Identità di genere: consapevolezza interiore e radicata del genere in cui una persona si identifica

Impotenza: vedi Disfunzione erettile.

Imprinting sessuale: impronta precoce dell’indirizzo sessuale di un individuo.

Induratio penis plastica (malattia di La Peyronie): patologia idiopatica dell’asta caratterizzata dalla formazione locale di placche flogistico fibrotiche, a partenza dalla fascia di Buck, dall’albuginea o dal setto intercavernoso, responsabili, durante l’erezione, di incurvamenti dolorosi del pene per mancata estensibilità delle placche rispetto alla tonaca albuginea integra. Nell’evoluzione della patologia, a un iniziale stadio infiammatorio consegue una seconda fase degenerativa.

Infertilità: incapacità di concepire naturalmente dopo 12 mesi di rapporti sessuali non protetti. Nei Paesi industrializzati ne è interessato il 10-15% delle coppie in età fertile. Le cause sono per il 40% maschili, 40% femminili e 20% combinate.

Inibitori dell’aromatasi: gruppo di farmaci che bloccano l’azione dell’enzima aromatasi che converte il testosterone in estradiolo. Gli inibitori dell’aromatasi si distinguono in due classi: steroidei (inibitori irreversibili, meno utilizzati) e non steroidei (inibitori reversibili, più utilizzati). Vengono utilizzati pre- valentemente nella terapia del tumore mammario nelle donne in postmenopausa.

Inibitori della PDE5 (PDE5i): molecole impiegate nel trattamento farmacologico per via orale della disfunzione erettile, farmacodinamicamente in grado di incrementare i livelli di guanosin monofosfato ciclico (cGMP) all’interno delle fibrocellule muscolari lisce cavernose peniene, mediante l’inibizione dell’enzima deputato alla sua degradazione (la fosfodiesterasi di tipo 5 PDE5).

INSL3 (INSulin Like hormone): ormone prodotto principalmente dalle cellule di Leydig che durante lo sviluppo fetale agisce sul gubernaculum favorendo la discesa dei testicoli. Mutazioni del gene INSL3 si associano al 2-3% dei casi di criptorchidismo. Interferenti endocrini (endocrine disruptors): composti naturali o di sintesi con azione ormono- mimetica presenti come contaminanti ambientali che agiscono alterando il normale assetto ormonale dell’individuo.

Iperplasia prostatica benigna: vedi BPH.

Iperprolattinemia: aumentata concentrazione ematica dell’ormone prolattina (PRL) che può essere dovuta a stress acuto, sindrome dell’ovaio policistico, adenoma benigno dell’adenoipofisi, ipotiroidi- smo, assunzione di farmaci ed è caratterizzata nella donna da anovularietà, disordini del ciclo mestruale, galattorea e nell’uomo da riduzione della vis, della libido e infertilità.

Ipogonadismo: riduzione della funzione gonadica (germinale e/o ormonale), dovuta a patologia testico- lare o ovarica (ipogonadismo primitivo) o disfunzione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (ipogonadismo secondario).

Ipoposia: riduzione del volume di liquido seminale eiaculato al di sotto dei valori di riferimento

Ipospadia: malformazione congenita caratterizzata da uno sbocco anomalo del meato uretrale esterno a diversi livelli lungo la linea mediana della superficie ventrale del pene. Frequente l’associazione con incurvamento ventrale più o meno pronunciato del pene da “corda penis”.

IUI (intra uterine insemination): tecnica di riproduzione assistita che consiste nell’introduzione strumentale di spermatozoi, lavati dal plasma seminale, concentrati ed eventualmente selezionati, nella cavità uterina in fase ovulatoria spontanea o stimolata.

Kallmann (sindrome di): forma di ipogonadismo ipogonadotropo causata da un deficit di GnRH associata frequentemente ad anosmia o iposmia e più raramente ad altre malformazioni congenite, quali agenesia renale, palatoschisi e criptorchidismo.

Kennedy (sindrome di): chiamata anche atrofia muscolare spino-bulbare (SMBA), è una malattia ge- netica legata al cromosoma X a insorgenza in età adulta causata dall’eccessiva espansione delle triplette CAG (> 40) nell’esone 1 del gene AR che provoca una progressiva alterazione dei motoneuroni.

Klinefelter (sindrome di): malattia cromosomica presente in 1:500-1000 nati maschi causata dalla pre- senza di due cromosomi X in forma pura (cariotipo 47,XXY) o in mosaico (cariotipo 46,XY/47,XXY). Si associa a danno testicolare primario che si manifesta con grave alterazione della spermatogenesi e frequente ipogonadismo.

Leydig: cellule interstiziali del testicolo, originate dal mesonefro o dall’epitelio del celoma. Producono essenzialmente testosterone ed estrogeni e rispondono alla gonadotropina LH.

LH: ormone luteinizzante. Ormone glicoproteico, prodotto dall’ipofisi anteriore, che regola l’attività secretoria ormonale delle gonadi e la formazione e maturazione delle cellule germinali (ovociti o sper- matozoi). La produzione di LH è stimolata da LHRH ipotalamico ed è inibito dagli ormoni sessuali.

LH-RH: vedi GnRH.

Libido: desiderio sessuale.

Macrorchidismo: aumento patologico del volume testicolare di solito monolaterale e spia nei soggetti prepuberi di sviluppo puberale precoce.

MAR test (mixed antiglobulin reaction): test utilizzato per identificare la presenza di immunoglobuline sulla superficie dello spermatozoo, rivelata da agglutinati fra spermatozoi mobili e particelle di latex/eritrociti rivestite con immunoglobuline umane formatisi in seguito ad aggiunta di antisiero anti-immunoglobuline umane.

Mascolinizzazione: in epoca prenatale, processo caratterizzato dall’evoluzione di strutture sessuali bi- potenziali verso un fenotipo maschile. La mascolinizzazione dei genitali interni ed esterni è controllata rispettivamente dal testosterone prodotto dai testicoli fetali e dal diidrotestosterone (DHT) formato in loco dall’enzima 5α-reduttasi di tipo 2. Lo stesso testosterone (una volta convertito in estradiolo dall’enzima aromatasi) è anche responsabile della mascolinizzazione del cervello negli animali. L’importanza di quest’ultimo processo nell’uomo è invece dubbia. In epoca puberale/adulta: comparsa e
mantenimento delle caratteristiche fenotipiche maschili controllato dal testosterone e/o dal DHT. Nella femmina: la mascolinizzazione dei genitali esterni in periodo prenatale o la comparsa di virilizzazione in epoca post-puberale può essere causata da eccesso di androgeni circolanti (es. prodotti da ipertrofia surrenalica).

Masturbazione: manipolazione dei propri genitali al fine di procurarsi piacere sessuale; è frequente e non ha alcuna connotazione patologica durante l’adolescenza. Per estensione si parla di masturbazione anche nel caso di stimolazione reciproca nel corso di rapporti sessuali (es. petting o preliminari).

Meiosi: meccanismo di divisione mediante il quale una cellula eucariote con corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule con corredo cromosomico aploide.

MESA (microsurgical epididymal sperm aspiration): prelievo microchirurgico di spermatozoi dall’epididimo da utilizzare poi per ICSI a fresco o dopo crioconservazione, utilizzata soprattutto nelle azoospermie ostruttive.

Metafase: fase temporale della divisione della cellula eucariote (sia meiotica sia mitotica) in cui i cro- mosomi raggiungono il massimo grado di condensazione e si allineano lungo il piano equatoriale della cellula in divisione prima di separarsi fra le due cellule figlie.

Microdelezioni del cromosoma Y: perdita di regioni del braccio lungo del cromosoma Y evidenziabili mediante PCR con conseguente delezione di una o più regioni AZF. Tali delezioni causano un’alte- razione della spermatogenesi e sono responsabili di circa il 5-10% delle azoospermie non ostruttive e oligozoospermie gravi.

Microlitiasi testicolare: presenza di diffuse concrezioni calcifiche intraparenchimali testicolari. Tale evenienza, spesso messa in correlazione con la presenza di lesioni precancerose, rappresenta, nella stragrande maggioranza dei casi, un occasionale reperto ecografico.

Micropene: viene definito micropene un organo di normale morfologia ma con una lunghezza inferiore a 2,5 deviazioni standard rispetto alla media: ciò significa che se un neonato a termine ha una lunghezza del pene stirato inferiore a 1,9 cm presenta un micropene. La lunghezza peniena corrisponde alla di- stanza misurata con un righello tra l’angolo peno-pubico e l’inizio del glande.

Mitosi: processo di riproduzione per divisione equazionale della cellula eucariote che origina due cellule figlie con corredo cromosomico uguale e isogenico con la cellula madre.

Monorchidismo (monorchidia): presenza nello scroto di un solo testicolo. Le cause più frequenti, che necessitano di un’attenta diagnosi differenziale, sono il criptorchidismo, l’ectopia testicolare e il testicolo mobile.

Mosaicismo: presenza di due popolazioni di cellule con genotipo differente in un unico individuo, sviluppatosi da un singolo uovo fertilizzato. Può risultare da una mutazione durante lo sviluppo che si propaga a una singola popolazione di cellule adulte.

Müller (dotti): strutture embrionali presenti nel feto di entrambi i sessi, da cui hanno origine le tube di Falloppio, l’utero e il terzo superiore della vagina. Nel feto geneticamente maschio, l’ormone antimülleriano (AMH, prodotto dalle cellule di Sertoli attorno alla 7a-10a settimana di gestazione) causa la completa regressione di questa struttura. Nel feto geneticamente femmina, invece, i dotti mülleriani evolvono spontaneamente formando i genitali interni femminili.

Mutazione: alterazione nella sequenza nucleotidica del materiale genetico che può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l’intero corredo cromosomico. A seconda dell’entità e del tipo di mutazione si identificano mutazioni puntiformi, delezioni, inversioni, traslocazioni, perdita allelica. In una popo- lazione una mutazione si distingue da un polimorfismo, in quanto ha una frequenza minore dell’1%.

Naloxone: farmaco utilizzato per antagonizzare gli effetti dell’overdose da oppioidi. Tra gli effetti si segnala una ridotta produzione di testosterone.

Nandrolone: steroide prodotto dalla 17β-idrossil- esterificazione del 19-Nor-testosterone. La durata d’azione di questo steroide è più lunga del testosterone, ma la sua potenza androgenica è ridotta, mentre è più utilizzato come agente anabolico. Per tale motivo non viene utilizzato nei casi di deficit androge-
nici.

Necrozoospermia: presenza nel liquido seminale di spermatozoi esclusivamente morti.

NO: vedi Ossido nitrico.

Normozoospermia: quadro seminologico rappresentato da un normale numero di spermatozoi (mag- giore di 20 milioni/ml o maggiore di 40 milioni/eiaculato), normale motilità spermatica (maggiore del
25% di motilità grado A o maggiore del 50% di motilità A+B) e normale morfologia spermatica (meno del 30% di forme patologiche).

19-Nor-testosterone: steroide che ha effetti molto simili al testosterone enantato, ma a differenza di quest’ultimo ha una durata d’azione più lunga e quindi l’intervallo di somministrazione è più ampio.

OAT (oligoastenoteratozoospermia): quadro seminale rappresentato dalla combinazione di oligozoospermia, astenozoospermia e teratozoospermia.

Oligozoospermia: quadro seminale caratterizzato da una riduzione del numero degli spermatozoi (inferiore a 20 milioni/ml o inferiore a 40 milioni/ eiaculato).

Omosessualità: indica l’attrazione sessuale e/o affettiva verso persone dello stesso sesso; si differenzia dall’eterosessualità, che vede l’attrazione verso persone dell’altro sesso, e dalla bisessualità, che indica l’attrazione per individui di ambedue i sessi. Tali definizioni appartengono alla sfera dell’orientamento sessuale umano.

Omozigote: cellula o individuo caratterizzata/o dalla presenza di alleli identici per un dato locus genico. Si parla di omozigote dominante (AA) quando un individuo possiede, per un singolo gene, due alleli uguali dominanti, che determinano cioè un carattere che si manifesta fenotipicamente; un omozigote dominante è fenotipicamente uguale a un eterozigote. Si parla invece di omozigote recessivo (aa) quando un individuo possiede, per un singolo gene, due alleli uguali recessivi, per i quali il carattere controllato si esprime solo in questa condizione e non si manifesta in eterozigosi.

Onanismo: utilizzato erroneamente sulla falsariga di un personaggio biblico (Onan), indica la masturba- zione maschile e per esteso ogni forma o atto di autoerotismo sia maschile sia femminile. È un termine con contenuti dispregiativi e pertanto deve essere abbandonato.

Oncogene: gene mutato, la cui espressione anomala interviene nello sviluppo (proliferazione e differenziamento) in senso tumorale di una cellula.

Orchialgia: dolore riferito ai testicoli e alle strutture circostanti, classificabile in dolore acuto a insorgenza improvvisa (torsione testicolare e orchi-epididimite) e dolore cronico testicolare o sindromi da dolore cronico testicolare.

Orchidometro: strumento per la misurazione obiettiva dei testicoli consistente in una serie di ovoidi di volume da 1 a 30 ml. Generalmente utilizzato è l’orchidometro modificato di Prader, in quanto l’originale prevedeva solo i volumi più piccoli per la valutazione di bambini e adolescenti.

Orchidopessi: intervento chirurgico di posizionamento del testicolo nello scroto in caso di criptorchidismo. Viene di solito eseguita entro i due anni di età.

Orchiectomia: procedura chirurgica diagnostica e terapeutica che consiste nell’asportazione di uno o di entrambi i testicoli. È stata praticata fin dall’antichità per la castrazione in età infantile o adulta ai fini di garantire in alcune società la presenza di eunuchi. Può essere eseguita per via inguinale o per via trans-scrotale. Prima dello sviluppo di farmaci (analoghi del GnRH) in grado di bloccare la sintesi e secrezione di ormoni androgeni era utilizzata nel trattamento del carcinoma prostatico. Attualmente è utilizzata prevalentemente in caso di neoplasie testicolari e negli interventi di cambio di sesso.

Orchiepididimite: processo infiammatorio acuto o cronico che interessa testicolo ed epididimo. La patologia, a parte la differente estensione anatomica, presenta molte analogie con l’orchite. Una forma particolare di orchiepididimite è quella tubercolare, oggi meno frequente; essa spesso inizia come epi- didimite isolata, poi si estende al testicolo ed è quasi costantemente associata a interessamento delle vie urinarie.

Orchite: processo infiammatorio del testicolo, a decorso acuto o cronico. Si può manifestare, oltre che con sintomi generali di carattere infettivo, con imponente dolore locale e aumento di volume e consi- stenza dello scroto. Le cause più frequenti di orchite sono di origine batterica, da germi provenienti dalle vie urinarie (talvolta per manovre quali il cateterismo) o dal circolo ematico generale. Una tipica forma di orchite è quella che segue la parotite che, in soggetti adulti, può provocare sterilità.

Orgasmo: fase di massima sensazione di piacere sessuale costituita da una serie di eventi psiconeuro- endocrini e somatici che elaborati dalla corteccia cerebrale sono ritenuti piacevoli. Le descritte differenze dell’orgasmo maschile e femminile sono ascrivibili a fattori anatomici, psichici e ormonali.

Orientamento sessuale: la direzione verso cui si indirizza la preferenza sessuale di un individuo che può essere attratto da persone dello stesso sesso, del sesso opposto o di entrambi i sessi. L’asessuale è chi non prova attrazione sessuale.

Ossido nitrico: l’ossido di azoto (NO), impropriamente chiamato ossido nitrico, è una specie chimica reattiva di natura radicalica centrata sull’azoto. L’NO agisce come un importante messaggero intra- ed inter-cellulare regolando numerosissime funzioni, quali il tono vascolare, l’aggregazione e l’adesione piastrinica e la proliferazione della muscolatura liscia vascolare. Nell’organismo si produce durante la conversione della L-arginina in L-citrullina per azione degli enzimi Nos (ossido nitrico sintetasi); viene rilasciata da parte dei neuroni non-adrenergici non colinergici (NANC) e dall’endotelio. Attraverso una G-protein associata alla membrana, l’NO attiva una guanilato-ciclasi, che induce il clivaggio della guanosina trifosfato (GTP) in guanosin-monofosfato ciclico (3’-5’-cGMP). Risulta essere l’elemento centrale del processo che determina l’erezione.

Papilloma: tumore benigno di origine epiteliale della pelle (verruca), delle membrane mucose e dei dotti ghiandolari causato dal papillomavirus (HPV). Le aree genitali sono le sedi di localizzazione più frequenti (condiloma genitale genitale), in quanto può essere trasmesso mediante i contatti sessuali. L’uso del preservativo ne previene la trasmissione per via sessuale.

Parafimosi: complicazione della fimosi; consiste in uno strangolamento più o meno accentuato del glande da parte del prepuzio affetto da fimosi (restringimento del prepuzio che normalmente ricopre il glande a pene flaccido). La sensazione di “strangolamento” è netta quando il prepuzio viene fatto scorrere sotto la corona del glande. Il tentativo di riduzione manuale è il trattamento di elezione; in caso di insuccesso, la circoncisione, associata a frenulectomia (quando il frenulo è corto), è la procedura chirurgica utilizzabile.

Parotite: infezione causata da un paramyxovirus. Frequente in età pediatrica; quando insorge dopo la pubertà in un quarto dei casi si associa a un’orchite mono- o bilaterale che può esitare in una più o meno grave compromissione della spermatogenesi.

PCR (polimerase chain reaction): metodica di biologia molecolare che permette l’amplificazione esponenziale di un frammento nucleotidico contenuto fra due sequenze note, utilizzando la capacità della DNA polimerasi di sintetizzare nuovi filamenti di DNA impiegando lo stampo da amplificare, in presenza di opportuni primer nucleotidici che ibridino alle sequenze note a monte e a valle.

Periodo refrattario: periodo di tempo successivo all’orgasmo di durata variabile e generalmente più breve nei soggetti giovani in cui un’ulteriore stimolazione sessuale non induce un nuovo orgasmo.

Petting: carezze ed effusioni reciproche tra partner che possono portare all’orgasmo e che in genere precedono, ma non necessariamente, il congresso sessuale penetrativo.

Peyronie: malattia di La Peyronie o “induratio penis plastica”; è caratterizzata dalla progressiva fibrosi localizzata postinfiammatoria di aree comprese tra la tunica albuginea e i corpi cavernosi del pene. La placca fibrosa che sostituisce il normale tessuto elastico può causare deviazione del pene e disfunzione erettile.

Plateau: fase della risposta sessuale generalmente compresa tra fase di eccitazione e fase di orgasmo in cui si producono manifestazioni neurosensoriali e somatiche atte a facilitare la fase di orgasmo-eiaculazione nel maschio e la preparazione della cosiddetta piattaforma orgasmica nella femmina.

Plesso pampiniforme: plesso venoso del cordone spermatico localizzato nello scroto, la cui dilatazione varicosa è definita varicocele.

Polimorfismo: condizione che indica l’esistenza in una popolazione di più di un allele per un dato locus con frequenza superiore all’1%.

Poliorchidia: esistenza di testicoli in soprannumero.

Post-coital test: test di primo livello nella valutazione del potenziale di fertilità di coppia. Attraverso prelievo di muco cervicale in fase preovulatoria, 4-10 ore dopo un rapporto coitale, si valutano le caratteristiche qualitative del muco cervicale e la capacità degli spermatozoi di penetrare e sopravvivere in esso.

Postite: infiammazione del prepuzio dovuta a cause infettive o traumatiche. Si manifesta con eritema, tumefazione, dolore ed eventuale interessamento delle linfoghiandole inguinali.

Postminzionale (residuo): volume di urina presente in vescica al termine della minzione, misurato mediante cateterismo o, più comunemente, mediante ecografia sovrapubica. La valutazione del residuo postminzionale rappresenta un esame utile nell’inquadramento iniziale dei pazienti affetti da lower urinary tract symptoms (LUTS)/iperplasia prostatica.

Potentia coeundi: si definisce così la capacità anatomica e funzionale di un soggetto di avere un coito.

Power-Doppler: la metodica power-Doppler si basa sulla valutazione dell’ampiezza del segnale doppler, anziché sulla variazione media di frequenza dell’ecocolor-Doppler; dipende dal numero di globuli rossi nel vaso e non dalla direzione del flusso. Con il power-Doppler è possibile utilizzare guadagni di 10-15 dB superiori rispetto a quelli standard dell’ecocolor-Doppler risultandone una superiore sensibilità nella dimostrazione dei flussi nei piccoli vasi.

Priapismo: viene così definita un’erezione di durata maggiore di 6 ore. Il priapismo viene classificato in arterioso ad alto flusso e in ischemico a basso flusso. Il primo è generalmente causato da lacerazioni delle arterie cavernose in seguito a traumi perineali, il secondo spesso idiopatico o causato da malattie sistemiche o farmaci.

Prolattina: ormone peptidico di 198 aminoacidi secreto dall’ipofisi anteriore in modo pulsatile. La regolazione della secrezione è unica tra gli ormoni ipofisari, in quanto la regolazione ipotalamica avviene principalmente tramite la dopamina che agisce come fattore inibitorio. Minore azione stimolante è svolta dal TRH e da altri peptidi. La prolattina fisiologicamente favorisce la montata lattea postpartum.

Prolattinoma: adenoma ipofisario prolattino-secernente che determina la comparsa di una sindrome caratterizzata da galattorrea (perdita di materiale simile a latte dai capezzoli anche fuori dal periodo dell’allattamento), amenorrea (assenza delle mestruazioni) e riduzione del desiderio sessuale.

Prostaglandina E1 (PGE1): sostanza vasoattiva in grado di indurre rilasciamento della fibrocellula muscolare liscia attraverso l’attivazione dell’enzima adenilato ciclasi (AC) con conseguente sintesi di adenosin-monofosfato ciclico (cAMP). Trova applicazione, per iniezione intracavernosa, nella gestione del paziente con disfunzione erettile a scopo diagnostico clinico ambulatoriale (test alla prostaglandina E1), ecografico (ecocolor-Doppler penieno dinamico) e terapeutico.

Prostata: ghiandola androgeno-dipendente annessa all’apparato genitale maschile che circonda la prima parte dell’uretra (uretra prostatica) alla base della vescica. Le misure della prostata normale sono di circa 40 mm in longitudine, 30 mm trasversalmente e 25 mm antero-posteriormente e il peso varia dai 15 a i
20 grammi. L’organo è racchiuso da una capsula ed è costituito da ghiandole tubulo-alveolari ramificate (componente epiteliale) circondate da fibroblasti e cellule muscolari lisce (componente stromale). Le sue secrezioni, lievemente acide, costituiscono il 20-30% del volume del liquido seminale. Può andare incontro a trasformazione neoplastica sia benigna (vedi BPH), sia maligna (vedi tumore della prostata e adenocarcinoma della prostata).

Prostatite: processo flogistico-infettivo acuto o cronico a carico della prostata tra i più frequenti tra le
infiammazioni a carico degli organi riproduttivi maschili.

Prostatodinia: presenza di sintomatologia soggettiva di prostatite (dolori sopra- o retro-sinfisari, disturbi minzionali irritativi, dolore durante l’eiaculazione).

Prostato-vescicolite: stato infiammatorio delle vescicole seminali che si riscontra di frequente in associazione a prostatite.

PSA (antigene prostatico specifico): glicoproteina di 240 amminoacidi prodotta dalle cellule epiteliali prostatiche sia normali che maligne. È un componente del liquido seminale che, grazie all’attività serino-proteasica, causa lo scioglimento del coagulo seminale. Nell’individuo sano è presente in circolo a bassissimi livelli (da 0 a 4 ng/ml), che aumentano in corso di patologia prostatica. Sebbene non sia un marker specifico per il tumore (i suoi livelli plasmatici possono alzarsi anche in caso di prostatite o BPH), il dosaggio del PSA è un utile test per lo screening diagnostico annuale del tumore prostatico dopo i 50 anni (valori > 4 ng/ml in più del 60% dei casi) e nel follow-up della prostatectomia radicale.

Pseudoermafroditismo: mancata corrispondenza tra sesso gonadico e sesso fenotipico dovuta all’alterata produzione o azione del testosterone nel maschio o alla presenza in circolo di un eccesso di androgeni nella femmina durante la differenziazione prenatale del sistema riproduttivo. Può essere maschile (genotipo 46,XY e testicoli, ma con caratteristiche fenotipiche che assomigliano a quelle femminili) o femminile (genotipo 46,XX e ovaie, ma con fenotipo maschile e genitali esterni che presentano un grado più o meno elevato di virilizzazione). Un ermafrodita vero, invece, è un individuo in cui sono presenti contemporaneamente tessuto ovarico e testicolare e genitali esterni normali, o di tipo maschile (con ipospadia), o femminile, o con ambiguità di vario grado.

Pseudoginecomastia: aumento volumetrico della mammella maschile, noto anche come adipomastia, sostenuto da un anomalo accumulo di tessuto adiposo nella zona mammaria e non dalla vera e propria ipertrofia della ghiandola mammaria.

Pseudopubertà precoce: anche nota come pubertà precoce periferica, è caratterizzata dalla comparsa di alcuni caratteri sessuali secondari in assenza dell’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonade. Caratteristicamente il dosaggio delle gonadotropine dopo la somministrazione del GnRH dimostra valori di LH e di FSH ridotti.

Psicosessuologo: psicologo o medico psicologo che si occupa della psicopatologia del comportamento sessuale. Ha una formazione eclettica o segue determinate scuole psicologiche.

Psicoterapia: cura dei disturbi mentali e dei disadattamenti mediante una tecnica psicologica fondata sul rapporto tra psicoterapeuta e paziente. Esistono psicoterapie brevi, generalmente centrate sul sin- tomo, e psicoterapie lunghe,come per esempio la psicoanalisi.

PSV (peak systolic velocity, velocità di picco sistolico): la valutazione della curva velocitometrica delle arterie cavernose ottenuta dall’uso del Doppler pulsato si basa sulla valutazione di alcuni parametri, tra cui il PSV. È espresso in cm/sec ed esprime la massima velocità di flusso rilevabile in sistole, nei diversi campionamenti eseguiti durante l’esame Doppler. Benché la massima PSV si sviluppi in genere dopo pochi minuti dalla farmacostimolazione, la valutazione del PSV dovrà proseguire per almeno 20 minuti e le misurazioni devono essere eseguite all’origine della cavernosa in esame.

Pubarca: comparsa di peli pubici alla pubertà, uno tra i segni iniziali dello sviluppo puberale.

Pubertà: stadio del processo di sviluppo dell’organismo nel quale si assiste a importanti modificazioni corporee che determinano il passaggio all’età adulta. Le principali modificazioni riguardano lo sviluppo dei genitali (caratteri sessuali primari) e dell’intero organismo, quali per esempio la distribuzione dei peli, il cambiamento del tono della voce nell’uomo (caratteri sessuali secondari). Si associa a trasformazioni psicocomportamentali e allo sviluppo di una sessualità di tipo adulto. L’innesco della pubertà è determinato da fattori neurogeni ed endocrini, in particolare dalla maturazione del sistema ipotalamo-ipofisi-gonadi.

Pubertà precoce: sviluppo e maturazione delle gonadi, comparsa dei caratteri sessuali secondari e della spermatogenesi anticipati rispetto alla norma per la popolazione di riferimento. Si definisce “pubertà precoce vera” se dovuta all’attivazione dell’asse ipotalamo ipofisario, mentre la “pseudopubertà precoce” è causata da ipersecrezione primitiva di steroidi sessuali ed è indipendente dall’attività dell’ipotalamo e dell’ipofisi.

Pubertà ritardata: mancata o ritardata comparsa dei segni di maturazione sessuale in riferimento alla normale età della popolazione di riferimento.

Reazione acrosomiale: fusione in più punti della membrana acrosomiale esterna con la membrana citoplasmatica della testa dello spermatozoo con conseguente esocitosi di enzimi idrolitici attivi sulla zona pellucida ovocitaria. Tale processo, necessario per la fusione dello spermatozoo con l’oolemma dell’ovo- cita, è innescato in modo irreversibile dall’interazione recettoriale dello spermatozoo con proteine della zona pellucida e componenti del liquido follicolare.

Recettività: propensione psicologica e del corpo ad accogliere il partner sessuale e quindi, generalmente, la penetrazione.

Recettore degli androgeni: vedi AR.

Recettore estrogenico: fattore di trascrizione appartenente alla famiglia dei recettori nucleari che media principalmente gli effetti degli estrogeni. Le due isoforme del recettore estrogenico, denominate alfa e beta, sono codificate da due geni diversi, presentano una distribuzione tessuto-specifica, hanno capacità diverse nel legare il ligando e nell’attivare la trascrizione dei geni bersaglio.

Recettore FSH: localizzato sulle cellule di Sertoli a livello testicolare e sulle cellule della granulosa a livello ovarico media i segnali molecolari FSH-indotti che regolano il processo della gametogenesi. Il polimorfismo a carico del gene del recettore dell’FSH altera la sensibilità e la risposta biologica all’ormone.

Recettore LH: localizzato sulle cellule di Leydig a livello testicolare e sulle cellule della granulosa e della teca a livello ovarico, media i segnali molecolari LH-indotti che regolano la sintesi del testosterone nell’uomo e il processo ovulatorio nelle donne. Tale recettore lega anche con elevata affinità la gonadotropina corionica, ormone placentare in grado di stimolare la biosintesi steroidea.

Refrattarietà: vedi Periodo refrattario.

Reifenstein (sindrome di): malattia genetica con insensibilità parziale agli androgeni causata da una mutazione del gene per il recettore degli androgeni (vedi AR). Caratterizzata da diversi segni di insensibilità agli androgeni, quali il criptorchidismo, l’ipospadia, il micropene e, in età adulta ginecomastia, scarsa androgenizzazione e infertilità.

Rete testis: delicata rete di canali comunicanti localizzati a livello dell’ilo del testicolo (mediastinum testis) che porta gli spermatozoi dai tubuli seminiferi ai condotti efferenti, i quali successivamente passano attraverso la testa dell’epididimo.

Retrattile (testicolo): chiamato anche testicolo in ascensore. Testicolo posizionato in sacca scrotale o in sede pre-inguinale che può risalire in canale inguinale spontaneamente, mediante manipolazione o per riflesso cremasterico.

Riflesso bulbo-cavernoso: valuta la latenza dell’arco riflesso sacrale e viene ritenuto rappresentativo di tutta la muscolatura striata perineale. Può essere utile nella valutazione di sospette lesioni del nervo sacrale, della cauda equina o del midollo spinale causate da sclerosi multipla, traumi, tumori e prolassi intevertebrali.

Riflesso cremasterico: si ritrova fisiologicamente nel maschio di alcune specie di mammiferi, tra cui l’uomo e il cavallo. Consiste nella contrazione del muscolo cremastere in seguito a una stimolazione tattile dell’interno coscia in prossimità dell’inguine. L’innervazione che permette questo riflesso è di competenza dei nervi spinali L1 e L2. L’assenza di questo riflesso può essere indicativa di lesioni a carico dei suddetti rami nervosi.

Rigiscan: sistema computerizzato impiegato nella diagnostica di secondo livello dei deficit erettivi per il monitoraggio delle erezioni peniene notturne spontanee. Trova principale indicazione nella diagnostica differenziale tra disfunzioni erettili con principale componente organica o psicogena.

Riproduzione assistita: qualunque procedura che preveda un intervento sui gameti (oocita e spermatozoo) al fine di indurre una gravidanza.

Risoluzione: ultima fase del ciclo sessuale, caratterizzata nel maschio dalla detumescenza del pene e dal periodo refrattario e nella donna dalla decongestione dell’area genitale.

ROS (reactive oxygen species): l’insieme di elementi e composti contenenti radicali liberi dell’ossigeno. Contenendo elettroni spaiati, tali composti risultano estremamente reattivi e capaci di cedere elevata energia reagendo con altre molecole.

Scleroembolizzazione (varicocele): tecnica di correzione del varicocele mini-invasiva che permette di chiudere le vene dilatate del plesso pampiniforme mediante uso di sostanze sclerosanti. Rappresenta la tecnica migliore attualmente a disposizione per trattare il varicocele.

SCO (Sertoli cell only): quadro istopatologico testicolare rappresentato dall’assenza completa della linea spermatogenetica in entrambi i testicoli responsabile di azoospermia.

Seminale (liquido): l’eiaculato maschile contenente una componente cellulare che può essere costituita da spermatozoi maturi, cellule geminali, cellule immunitarie, cellule epiteliali di sfaldamento delle vie urinarie e il fluido costituito dalle secrezioni testicolari, epididimali e delle ghiandole che sboccano nell’apparato riproduttivo maschile (prostata, vescichette seminali, ghiandole bulbo-uretrali).

Seminologia: la scienza che studia la fisiopatologia del gamete maschile.

Seminoma: tumore maligno del testicolo derivante da cellule germinali maschili. Più frequente nel 3°-4° decennio di vita e in pazienti affetti da criptorchidismo (testicolo non sceso nello scroto). Esistono una forma tipica (poco aggressiva e radiosensibile) e una forma atipica, quest’ultima con una prognosi peggiore.

Sertoli: le cellule di Sertoli costituiscono l’epitelio dei tubuli seminiferi. Hanno forma irregolare con nucleo basale e si estendono dalla membrana basale al lume dei tubuli. Prendono stretto rapporto con le cellule germinali regolandone lo sviluppo e il processo spermatogenetico e spermiogenetico e rispondono all’ormone ipofisario FSH. Sono unite da giunzioni strette in modo da creare una barriera ematotesticolare che isola le cellule germinali meiotica da quelle post-meiotiche.

Sessuologo: è la figura professionale che si occupa di sessuologia nei diversi ambiti applicativi del sapere e della ricerca le cui conoscenze trovano applicazioni di carattere clinico, terapeutico ed educativo.

Sex therapy: tecnica comportamentale che cerca di rimuovere il sintomo sessuologico attraverso la focalizzazione sensoriale, il counseling e l’indicazione di compiti sessuali (terapia mansionale).

Sexual counseling: indicazione della corretta interpretazione delle funzioni e delle disfunzioni sessuali rimuovendo i risultati di un apprendimento errato.

SHBG (sex hormone binding globulin): glicoproteina a elevato peso molecolare prodotta principal- mente dal fegato con funzione di trasporto in circolo degli ormoni sessuali (testosterone, DHT, estradiolo). Cambiamenti della sua concentrazione modificano il rapporto ormone libero/ormone legato e quindi la relativa biodisponibilità. La produzione di SHBG è stimolata dagli estrogeni e inibita dal testosterone. Livelli aumentati si osservano in gravidanza, in terapia con estroprogestinici o SERM, nell’invecchiamento e nell’ipertiroidismo. Diminuzione dei livelli sono associati aovaio policistico, iper-prolattinemia, terapia con glucocorticoidi e ipotiroidismo.

Sperm-zona binding: Legame degli spermatozoi capacitati alla zona pellucida. Tale processo, mediato dall’interazione di componenti glicoproteiche (soprattutto ZP3) della zona pellucida con recettori superficiali nemaspermici, rappresenta il fisiologico meccanismo di innesco della reazione acrosomiale, evento chiave della fecondazione, ed è esplorabile mediante test in vitro (sperm-zona pellucida binding tests) come l’Emizona Assay.

Sperma: liquido organico generalmente di colore bianco oppure bianco-giallastro composto da una parte cellulare (spermatozoi, globuli bianchi, cellule epiteliali) e da una parte liquida composta da diverse molecole importanti per la vitalità degli spermatozoi. Vedi Seminale (liquido).

Spermatidi: originano dagli spermatociti in seguito alla seconda divisione meiotica. Infatti, da due spermatociti secondari aploidi si formano quattro spermatidi aploidi che maturano e acquisendo il flagello si differenziano in spermatozoi mobili.

Spermatociti: gli spermatociti primari sono cellule diploidi che derivano dagli spermatogoni. Al termine della prima divisione meiotica uno spermatocita primario dà origine a due spermatociti secondari aploidi.

Spermatogenesi: sequenza di elaborate differenziazioni che avviene nell’epitelio seminifero del testicolo e che partendo da una cellula diploide, lo spermatogonio, si conclude con la formazione di uno spermatozoo maturo aploide.

Spermatogoni: cellule presenti nella membrana basale del tubulo seminifero da cui originano sia gli spermatozoi sia le cellule che continuano a mantenere i caratteri delle cellule staminali. In base all’organizzazione della cromatina si possono distinguere, infatti, due tipi di spermatogoni: quelli “staminali”, caratterizzati da un’elevata percentuale di eterocromatina, e quelli coinvolti nella spermatogenesi, che derivano dagli spermatogoni staminali e che presentano una maggiore quantità di eucromatina.

Spermatozoi: cellule germinali (o gameti) maschili che derivano dagli spermatidi e che sono in grado di fecondare i gameti femminili, gli ovociti, durante la riproduzione sessuale. Dall’unione dei due gameti si forma lo zigote, il quale attraverso particolari processi di divisione darà origine all’embrione.

Spermiocoltura: analisi diagnostica di laboratorio che permette di evidenziare nel liquido seminale la presenza o meno di agenti patogeni tramite la coltura su terreni selettivi del liquido seminale.

Spermiogenesi: processo che caratterizza la maturazione e trasformazione degli spermatidi in spermatozoi.

Spermiogramma: esame del liquido seminale volto a determinare una serie di parametri utili per diagnosticare possibili patologie seminali. L’esame standardizzato prevede la valutazione del volume, pH, aspetto, odore, viscosità e fluidificazione del campione, nonché la valutazione della concentrazione degli spermatozoi, della loro morfologia e della motilità. Viene inoltre riportata la presenza di cellule non spermatiche ed eventualmente la presenza di anticorpi adesi alla superficie degli spermatozoi mobili.

Squeeze: tecnica per la cura dell’eiaculazione precoce che prevede la compressione del glande durante la fase di plateau per procrastinare la fase di orgasmo.

SRY (sex determining region, Y): gene presente sul braccio corto del cromosoma Y responsabile della determinazione in senso maschile della gonade indifferenziata durante lo sviluppo fetale.

Sterilità di coppia: incapacità di individui, in età feconda, di arrivare al concepimento. Una coppia viene ritenuta sterile quando, dopo un anno di rapporti sessuali liberi, cioè condotti senza utilizzare metodi contraccettivi, non si sia verificata gravidanza.

Steroidi anabolizzanti: tutte quelle molecole di origine steroidea derivate per modificazione chimica del testosterone per ottenere una dissociazione tra gli effetti androgenici e quelli anabolici. Tuttavia, questa completa separazione, nelle diverse molecole sintetizzate, è impossibile, quindi tutti gli steroidi anabolizzanti, oltre ad avere effetti positivi sul metabolismo muscolare e osseo e sulla produzione delle cellule ematiche, hanno anche effetti androgenici.

Steroidogenesi: processo metabolico di sintesi degli ormoni steroidei (androgeni, estrogeni, progestinici, glucocorticoidi, mineralcordicoidi, vitamina D). La steroidogenesi ha inizio a partire dal colesterolo, proveniente dalla dieta o dalla sintesi endogena, e procede per successive modificazioni enzimatiche che danno luogo alla produzione degli ormoni steroidei attivi.

Stop and start: tecnica per imparare il controllo del meccanismo eiaculatorio basata sull’interruzione della fase eccitatoria prima dell’eiaculazione e della ripresa dell’intero ciclo sessuale per un numero di volte stabilito dal sessuologo.

Subfertilità: capacità ridotta, ma non impossibile, di uno o entrambi i partner di una coppia, di ottenere una gravidanza spontanea (mancata gravidanza entro un anno di rapporti mirati). Tale condizione risulta inspiegabile in circa il 20% dei casi. La subfertilità maschile include l’oligo/asteno- e/o teratozoospemia e la presenza di anticorpi antispermatozoi.

Swelling test: anche definito hypoosmotic swelling test, è un test di vitalità nell’ambito dell’esame del liquido seminale. Valuta l’integrità della membrana cellulare quando l’eiaculato è diluito in una soluzione ipoosmotica. Le cellule vitali mostrano rigonfiamenti della coda di varia forma e grandezza.

Swim-up: procedura di selezione in vitro degli spermatozoi da liquido seminale in base alla motilità. Le cellule mobili sono in grado di abbandonare attivamente il liquido seminale stratificato in provetta e migrare nella fase sovrastante costituita da opportuno mezzo di coltura.

Tanner (stadi): Tanner e Marshall definirono i gradi dello sviluppo puberale dallo stadio 1 (preadolescente) allo stadio 5 (adulto). Nel maschio vengono valutati testicoli, scroto e pene (G1-G5) e la peluria pubica (PH1-PH5). Nella femmina, lo sviluppo delle mammelle (B1-B5) e della peluria pubica (PH1-PH5).

TEFNA (testicular fine needle aspiration): tecnica percutanea di aspirazione mediante ago sottile di materiale testicolare per analisi citologica. Si può utilizzare, in alternativa alla biopsia testicolare, per la definizione dei quadri patologici responsabili di azoospermia o grave oligozoospermia.

Teratozoospermia: definisce la presenza di un numero < 4% di spermatozoi con morfologia normale in un campione di liquido seminale. Questi sono attualmente i valori di riferimento della manualistica in corso (WHO 2010).

TESA (testicular sperm aspiration): tecnica percutanea di aspirazione mediante ago sottile di spermatozoi testicolari per ICSI.

TESE (testicular sperm extraction): tecnica di prelievo di spermatozoi intratesticolari mediante biop- sia. Gli spermatozoi possono essere utilizzati a fresco o crioconservati.

Test di vitalità: test utili per discriminare nel nell’ambito dell’esame del liquido seminale gli spermatozoi morti da quelli immobili. I due test generalmente utilizzati a tale scopo sono l’hypoosmotic swelling test (vedi Sweilling test) e il test all’eosina.

Testosterone: il principale e più attivo ormone androgeno nell’uomo. Nell’uomo è prodotto dalle cellule di Leydig del testicolo (una quota esigua dal corticosurrene), nella donna è prodotto dal surrene e dall’ovaio. È indispensabile per lo sviluppo dei caratteri sessuali e per le funzioni normali della sfera genitale.

Testosterone libero: rappresenta la quota libera del testosterone totale circolante (circa l’1%) capace di penetrare nelle cellule (testosterone libero) e svolgere la sua azione a livello nucleare. La maggior parte del testosterone sierico è legata a proteine (SHBG e albumina) che lo rendono temporaneamente inattivo.

Torsione testicolare: rotazione del testicolo sul suo cordone dovuta a inadeguata o incompleta o assente fissazione del testicolo allo scroto. La funzionalità del testicolo dipende dalla durata dell’ischemia; per tale motivo l’intervento medico-chirurgico deve essere più tempestivo possibile.

Transgender: abbreviato in “trans”. Descrive una persona la cui identità di genere non corrisponde al sesso biologico. Può riferirsi ad uno spettro di identità comprendenti: ragazzi e uomini transgender che si riconoscono come ragazzi o come uomini ma ai quali è stato assegnato il sesso femminile alla nascita; o ragazze e donne transgender che si riconoscono come ragazze o come donne ma alle quali è stato as- segnato il sesso maschile alla nascita.

Transrettale (ecografia): l’ecografia transrettale della prostata e delle vescicole seminali in scala di grigi con studio color doppler è un utile strumento diagnostico per la valutazione dell’infertilità maschile e per la valutazione di eventuali processi flogistici, attraverso sia la valutazione diretta (es. agenesia delle vescicole seminali), ma anche attraverso segni indiretti quali dilatazioni dei dotti eiaculatori o un aspetto pseudopolicistico delle vescicole seminali.

Traslocazione reciproca: consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi con una frequenza di circa 1 su 600 nati. Gli individui portatori di una traslocazione reciproca presentano una più alta possibilità di procreare figli affetti da anomalie a causa dell’errato appaiamento dei loro cromosomi durante la meiosi che comporta un elevato rischio di produrre gameti con una distribuzione cromosomica anomala.

Traslocazione robertsoniana: coinvolge due cromosomi acrocentrici che si fondono a livello del centromero. Conseguentemente si ha la perdita del braccio corto e il cariotipo risultante possiede un cromosoma in meno. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di
cromosomi acrocentrici, ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14 con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. I portatori di una traslocazione robertsoniana presentano un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici.

TSH: ormone ipofisario, detto anche tireotropina, il cui effetto fondamentale è stimolare la funzione tiroidea.

Tubulo seminifero: unità fondamentale dell’apparato riproduttivo maschile, derivante dalla canalizzazione dei cordoni sessuali, il cui lume si connette con quello della rete testis. Nell’adulto è formato da un epitelio seminifero e da una sottile tonaca propria, separati dalla membrana basale. L’epitelio seminifero è costituito da due categorie di cellule: le cellule di sostegno o di Sertoli e le cellule germinali.

Tumescenza: gonfiore, turgore, rigonfiamento di un tessuto o di un organo. Per tumescenza peniena si indica l’aumento della circonferenza peniena e può essere valutata mediante il test della tumescenza notturna (NPT-Rigiscan).

Tumore testicolare: patologia neoplastica a carico della gonade maschile differenziabile in molteplici varietà sotto un profilo istologico, prevalentemente rappresentate da tumori a cellule germinali (circa il 95% del totale), originati dall’epitelio germinativo (cellule germinali primordiali) dei tubuli seminiferi e tumori dello stroma e dei cordoni sessuali (circa il 4% del totale). Più infrequente l’evenienza di linfomi extranodali con localizzazione testicolare.

Uretra: canale impari, mediano che decorre sul piano sagittale nella cavità pelvica, in seguito nel perineo e uscito da questo, nel pene libero fino all’estremità del glande. Nella parte iniziale è percorsa solo dall’urina mentre, a partire dallo sbocco dei dotti eiaculatori, permette il passaggio anche del liquido seminale.

Uretrite: processo flogistico-infettivo acuto a carico dell’uretra caratterizzato da bruciore, prurito ed eventualmente secrezione. Le uretriti sostenute da agenti patogeni vanno trattate per la possibilità che l’agente patogeno si diffonda agli altri distretti del tratto genito-urinario.

Urologo: specialista nel campo della chirurgia dell’apparato urogenitale in età pediatrica e adulta con competenza nella semeiotica funzionale e strumentale, nella metodologia e nella terapia urologica tradizionale e mininvasiva.

Vacuum device: dispositivo di materiale plastico collegato a una pompa che crea il vuoto, permettendo, una volta applicato alla base peniena, un riempimento passivo dei corpi cavernosi. L’applicazione addizionale di un anello di gomma alla base peniena consente il mantenimento della rigidità. Gli effetti collaterali più frequenti sono il dolore e l’ecchimosi.

Valsalva (manovra di): espirazione forzata a glottide chiusa che con la contrazione dei muscoli della parete toracica e addominale causa un incremento della pressione endoaddominale. Utile per evidenziare clinicamente il varicocele.

Varicocele: presenza di ectasie varicose del plesso pampiniforme con associato patologico reflusso venoso.

Varicocelectomia: tecnica chirurgica di legatura della vena spermatica interna, finalizzata alla correzione del varicocele, eseguibile mediante accesso retroperitoneale, inguinale o subinguinale. Viene gradatamente abbandonata a favore della più sicura tecnica di scleroembolizzazione.

Vasectomia: intervento chirurgico sicuro, semplice e ambulatoriale di efficace contraccezione maschile con bassa incidenza di complicazioni. Si pratica una piccola incisione scrotale, si isolano i dotti deferenti e le estremità vengono legate. La reversibilità è possibile con l’intervento microchirurgico di ricanalizza- zione, ma la percentuale di soggetti che riprende la fertilità è del 30-40%.

Vasi deferenti: o dotti deferenti, sono le strutture deputate al transito dello sperma. Ogni dotto è lungo approssimativamente dai 40 ai 45 centimetri (vedi Deferenti).

Veno-occlusivo (meccanismo): meccanismo alla base del processo di erezione, che consiste nella riduzione del flusso venoso penieno in uscita determinato dall’aumento del volume di sangue e dalla compressione della muscolatura liscia trabecolare rilasciata contro la tunica albuginea, relativamente rigida.

Vescicole seminali: o vescichette seminali, sono delle strutture di 8 mm che si trovano nella cavità pel- vica, dietro la vescica sopra la base della prostata. Le vescicole hanno la funzione di deposito del liquido seminale che vi giunge attraverso i condotti deferenti, ma anche di secernere sostanze, quale il fruttosio che è il “combustibile” degli spermatozoi.

Vesciculite: processo flogistico-infettivo a carico delle vescicole seminali. Può causare dolore ed emospermia.

Vie seminali: o vie spermatiche, sono il complesso dei canali escretori che permettono al liquido seminale di essere eiaculato. Partendo dal testicolo fino all’uretra prostatica le vie seminali comprendono: tubuli seminiferi retti, rete testis, epididimi, dotti deferenti, vescichette seminali e dotti eiaculatori.

Vis: sinonimo di erezione.

Visual sexual stimulation: stimolazione della fase dell’eccitazione attraverso la somministrazione di media a contenuto erotico.

Wolf (dotti): abbozzi primordiali dei condotti genitali maschili che si differenzieranno negli epididimi, nei deferenti, nelle vescicole seminali e nei dotti eiaculatori.

Wt1: fattore trascrizionale che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo del tratto urogenitale. Mutazioni a carico del gene Wt1 sono state associate sia all’insorgenza di un tumore renale infantile (tumore di Wilms) sia ad alcune forme di alterato sviluppo gonadale che comprendono anche lo pseudoermafro- ditismo.

X fragile: la sindrome del cromosoma X fragile (FraX) è la forma più comune di ritardo mentale (circa 1:4000 maschi) dopo la sindrome di Down e la più frequente fra quelle ereditarie. La malattia è causata dall’alterazione di un gene chiamato FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), situato nel cromosoma X. Nella sindrome dell’X-fragile il gene FMR1 presenta un’espansione di triplette CGG maggiore di 200 (normale è inferiore a 56). Nella premutazione (espansione 56-200 triplette) ci può essere menopausa precoce.

XXY: vedi Klinefelter.

Yohimbina: sostanza di origine vegetale, agonista alfa-2 selettivo, che, somministrato per via orale, esercita un’azione periferica di blocco e attività selettiva centrale e periferica noradrenergico-agonista. Nonostante questa attività possa definire un’azione pro-erettile, non vi sono studi che riportino vantaggi significativi rispetto al placebo nella terapia della disfunzione erettile.

Young (sindrome di): sindrome caratterizzata dall’associazione tra azoospermia ostruttiva e infezioni seno-bronchiali ricorrenti. Si tratta di una condizione trasmessa con modalità autosomica recessiva, ma l’eziologia resta sconosciuta. Sebbene il quadro clinico sia simile a quello della fibrosi cistica, la sindrome di Young non si associa alle mutazioni del gene CFTR. La diagnosi differenziale si pone principalmente con la fibrosi cistica e con l’agenesia bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD).

Zigote: cellula diploide (corredo cromosomico 2n) che deriva dalla fusione del gamete femminile con quello maschile (entrambi con corredo cromosomico aploide, n) durante la riproduzione sessuale. Costituisce l’inizio dello sviluppo embrionale, poiché le duplicazioni successive di questa cellula totipotente danno origine (lungo la discesa nelle tube di Falloppio) ai blastomeri e poi alla blastocisti che si impianterà nell’utero.

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